Asocian baja estatura con anomalía en cromosomas

La baja estatura en los seres humanos está asociada con algunas deleciones genéticas (anomalías estructurales cromosómicas que consisten en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma), reveló un estudio publicado en American Journal of Human Genetics.

La altura es un rasgo altamente hereditario que se relaciona con la variación en diferentes genes, pero “a pesar de los avances recientes en la búsqueda de variantes genéticas comunes asociadas con la altura, hasta el momento estas variantes sólo explicaban aproximadamente el 10 por ciento de la variación en la estatura de los adultos”, afirma el doctor Joel Hirschhorn, autor principal del estudio.

El doctor Hirschhorn y los coautores de la investigación, el doctor Yiping Shen y el doctor Andrew Dauber, estaban interesados en la búsqueda de asociaciones de la estatura humana con las variantes del número de copias, (VNC), algo que no se había hecho antes. La VNC es un exceso (ganancia) en el material genético o una ausencia (supresión) en las partes del genoma.

Algunas VNC son comunes, lo que significa que se observan con frecuencia en el genoma humano, pero otras son raras, ocurren con poca frecuencia en la población.

Para investigar si la VNC juega un papel en la alta o baja estatura, se realizó un estudio genómico del número de copias en una cohorte de niños, a los que se les había realizado un estudio de hibridación con microarrays por razones clínicas, y se observó un exceso de supresiones raras en los niños con baja estatura.

Según el doctor Shen, “tras ampliar nuestros resultados a una gran cohorte de base poblacional, volvimos a observar un exceso de deleciones de baja frecuencia en los individuos más bajos”.

En conjunto, los resultados demuestran que existe una correlación entre las supresiones genéticas de baja frecuencia y la altura. “Nuestros resultados apoyan firmemente la hipótesis de que la carga de deleciones de baja frecuencia puede conducir a una menor estatura, y sugieren que este fenómeno se extiende a la población en general”, concluye el doctor Dauber.

Fuente: Su Médico