De acuerdo a una investigación publicada en la revista Nature, introducir en el genoma humano un gen llamado XIST, podría corregir la trisomía del coromosoma 21 que detona el síndrome de Down
La investigación ha sido llevada a cabo por un equipo de científicos de la Universidad de Massachusetts, Estados Unidos y supone un gran avance en el desarrollo de terapias, basadas en cromosomas, que corrijan este tipo de desordenes genéticos.
Los científicos introdujeron una gran cantidad del gen XIST, procedente del cromosoma X de los mamíferos placentarios, dentro de células madre cultivadas in vitro de una persona con síndrome de Down.
Según los resultados, esta manipulación del genoma humano fue capaz de silenciar la tercera copia adicional del cromosoma 21 que, en lugar de las 2 habituales, causa el síndrome de Down.
Para ello, compararon las células antes y después de que el gen XIST cubriera y silenciara el cromosoma extra, y descubrieron que, al hacerlo, el gen ayudaba a corregir los patrones inusuales de crecimiento de las células en una persona con síndrome de Down.
Tras comprobar los resultados por 8 enfoques distintos, el equipo concluyó que la investigación facilita nuevas claves para estudiar tanto los cambios celulares en estas patologías como la desactivación de un cromosoma corriente.
