Nadia Nerea Blanco nació con una película transparente que le cubría todo el cuerpo, como la que los reptiles dejan atrás cuando mudan de piel.
“Era como esos plásticos finos con los que se envuelven los alimentos para congelar”, describe a BBC Mundo Fernando Drake Blanco, el padre de la niña mallorquína (España) de 8 años.
Su asombro fue tan grande como el de los médicos. “Estaban tan perdidos como nosotros. No sabían qué era, nunca habían visto nada así”, recuerda Blanco.
Y pasaría un año y medio para cuando supieran de qué se trataba.
La niña sufre tricotiodistrofia, una enfermedad genética degenerativa, considerada rara, cuyas principales manifestaciones son, entre otras, el envejecimiento prematuro y el retraso en el desarrollo físico y mental.
Como consecuencia, a la menor le cuesta andar, hablar, tiene cataratas y otros padecimientos comunes en edades avanzadas y su esperanza de vida es de entre cinco y diez años.
“Es que la mitad de sus células son como la de una persona de 70 años”, hace el paralelismo Blanco.
Se han diagnosticado 28 pacientes con esta patología en el mundo y el caso de Nadia Nerea es único, dicen los padres y los médicos. “En una escala del uno al diez, Nadia tiene la enfermedad en el grado más alto”, asegura su padre.
“Es el primero y último que he visto”.
La doctora Ana Patiño, directora de la Unidad de Genética Clínica de la Clínica Universitaria de Navarra en España, concuerda en lo de la unicidad del caso. Aunque indica que “para lo rara que es la patología” está bien documentada. A ella le deben el diagnóstico.
Patiño fue la que llevó a cabo el estudio genético que determinó que lo que tenía Nadia Nerea era tricotiodistrofia.
“Tuvimos suerte”, dice la genetista.
Con suerte se refiere a lo siguiente:
“El genoma humano está formado por más de 20.000 genes y aunque gracias a que la enfermedad está bien documentada y se sabe bastante bien cuáles son los potenciales genes a los que se debe ésta, la lista no es pequeña”.
Sin embargo, el equipo que realizó el estudio descubrió la alteración en el primer gen que investigó.
“Atinamos a la primera”, exclama.
Eso les hizo ahorrar dinero, ya que el estudio genético es “muy sofisticado y caro”, y también tiempo.
“Eso fue muy importante, porque los padres no sabían con cuánto contaban”.
